Обнаружены варианты генов, ответственные за расстройство аутистического спектра

Научная группа проекта iPSYCH Орхусского университета в Дании и Института Броуда в Америке открыла генетические маркеры риска аутизма. Исследование размещено в научном журнале. Природа Генетика.

Это открытие проливает новый свет на биологические процессы аутизма и позволяет для разработки методов ранней диагностики..


Длительное время считали, что гены занимают важное место в развитии аутизма. У братьев и сестер чаще появляются когнитивные нарушения, чем у не родственников. Стоит еще сказать что, аутизм чаще встречается среди однояйцевых близнецов и до 7 раз чаще, чем среди неидентичных братьев и сестер. Также в большинстве случаев это связано с т.н. непрочная Х-хромосома и с некоторыми некромосомными генетическими странностями.

Впрочем до этого времени не выявлено четкой генетической основы большого риска проявления..

Сейчас существует 5 популярных генетических вариантов, повышающих риск развития аутизма. Это один вариант гена на хромосоме 1, 7 и 8 и два вида на хромосоме 20..

Выявленные варианты размещены в генах, которые в остальном важны в процессах раннего неврологического развития мозга, тем более в развитии коры..

Стоит еще сказать что, когда были соединены генетические данные детей с аутизмом и генетические данные детей с подобными расстройствами психики и нарушениями развития, было выявлено еще 7 генетических вариантов..

Исследование было основано на данных генома более 20000 детей с аутизмом и 170 000 субъектов без аутизма..

Данные которые получены дают первое такое представление о биологических процессах, участвующих в развитии аутизма. Исследования также первый раз обнаружили генетические отличия между разными клиническими подгруппами аутизма и прочих расстройств аутистического спектра..

Эти сведения сочетаются с результатами большого исследования, которое не так давно подтвердило, что аутизм определенно исключен из связи с вакцинацией..

По материалам Источник

Похожие записи